En un estudio innovador que examina las bases genéticas de la evolución de la pérdida de la cola en humanos y simios, los investigadores han identificado un posible impulsor de este importante cambio anatómico. La ausencia de cola en humanos y simios antropoides es una característica clave que los diferencia de otros primates, y se cree que ha tenido un papel en el desarrollo de la bipedestación humana. Sin embargo, hasta ahora, el mecanismo genético responsable de la evolución de la pérdida de la cola en homínidos ha permanecido como un misterio.
El estudio revela que una inserción única de un elemento Alu en el genoma de un ancestro homínido puede haber sido fundamental en la evolución de la pérdida de la cola. Este elemento Alu se insertó en un intrón del gen TBXT, donde se emparejó con un elemento Alu ancestral adyacente en la orientación genómica inversa, lo que finalmente llevó a un evento de empalme alternativo específico de la especie en homínidos. Al crear modelos de ratones que expresaban isoformas tanto de longitud completa como saltadas de exones del gen Tbxt, reflejando el patrón de expresión del gen TBXT de los homínidos, los investigadores pudieron demostrar el impacto de este evento de empalme en el desarrollo de la cola.
Los resultados del estudio mostraron que los ratones que expresaban ambas isoformas de Tbxt exhibieron una completa ausencia de cola o una cola acortada, dependiendo de la abundancia de cada isoforma presente en el brote de cola embrionario. Esto indica que el transcripto saltado de exones solo es suficiente para inducir un fenotipo de pérdida de cola. Además, los ratones que expresaban la isoforma saltada de exones de Tbxt también mostraron defectos del tubo neural, una condición que afecta a un pequeño porcentaje de neonatos humanos hoy en día.
Los hallazgos sugieren que la evolución de la pérdida de la cola en homínidos puede haber tenido un costo, con los potenciales beneficios adaptativos de la bipedestación superados por una mayor susceptibilidad a defectos del tubo neural. El estudio arroja nueva luz sobre los compromisos evolutivos que pueden haber dado forma al desarrollo de la anatomía humana a lo largo de millones de años.
El estudio también destaca la diversidad de la morfología y función de las colas en las especies de vertebrados, enfatizando la importancia de este apéndice en diferentes entornos y formas de locomoción. Mientras que primates como los monos aulladores del Nuevo Mundo han evolucionado colas prensiles que ayudan a agarrar objetos en hábitats arbóreos, los homínidos han dejado de lado esta cola externa, con solo vértebras caudales vestigiales que permanecen para formar el coxis o hueso de la cola en los humanos modernos.
En general, el estudio profundiza en nuestra comprensión de las bases genéticas de la evolución de la pérdida de la cola en humanos y simios, arrojando luz sobre la compleja interacción entre genes, anatomía y adaptación que ha dado forma
